La Claudia és una nena de dos anys de Vic (Osona) que pateix una malaltia molt rara i, de fet, només hi ha 50 casos diagnosticats arreu del món de la seva malaltia.

Pateix la síndrome de Menke-Hennekam

La Claudia és una nena de tan sols dos anys que pateix la síndrome de Menke-Hennekam, una malaltia rara i molt minoritària: només hi ha 50 casos detectats en tot el món.

Claudia enfermedad rara / Instagram lasmilbatallasdeclaudia

La Claudia és una nena de dos anys que viu a Vic (Osona) i que pateix la síndrome de Menke-Hennekam, una malaltia minoritària / Instagram lasmilbatallasdeclaudia

La síndrome de Menke-Hennekam és una malaltia molt rara i molt nova: de fet, se li va posar nom per primera vegada l'any 2019. Aquesta malaltia té tres variants que afecten en major o menor mesura a les persones que la pateixen provocant malformacions, problemes per alimentar-se, dificultats auditives i visuals, entre moltes altres.

La Claudia pateix la variant més greu de la malaltia

La Claudia pateix la variant més greu d'aquesta malaltia i li dificulta molt el seu dia a dia. "L'afectació de la Claudia és la més severa de totes. Va tenir un despreniment de la retina i només veu en un 5%, s'alimenta per un botó gàstric i té problemes d'audició i neurològics", comenta Georgina Coll, la seva mare en una entrevista a La Vanguardia.

Quan la Claudia va néixer, els seus pares van veure que tenia algunes malformacions en algunes parts del cos, però no va ser fins passat un any quan li van diagnosticar la síndrome de Menke-Hennekam.

"Las mil batallas de Claudia"

Els metges han explicat a la mare de la Claudia que, probablement, la nena no aprendrà a parlar i que es comunicarà per gestos. Així i tot, la seva família té una actitud positiva i comparteix el dia a dia de la nena en un compte d'Instagram on intenten recaptar diners per investigar més sobre aquesta malaltia.